Cariotipo



Disposición de los cromosomas en una fase de su división y la prueba genética que lo determina.
  • Siringomielia
    Anichantada16-01-2014 17:20:51
    Hola.Estoy operada de laminectomia en el año 1993, y tambie de una descompresión craneal y derivacion ventrículo peritoneal en año 1999.Tengo siringomielia congenita asociada a malformacion de arnold chiari tipo 1 y también cifoescoliosis cervico dorso-lumbar.Tb tuve hidrocefalia en el 1999.Estoy empezando con atrofia en dedos de la mano izquierda y con muchos dolores, hormigueos, quemaduras tanto en lado izquierdo como derecho vuelvo a perder fuerza y tb me afecta alas piernas.Tengo un dolor neuropatico en ingle derecha a raiz de una erisipela en la pierna derecha hace 1 año aproximadamente.Queria una opinion de si podria ser un avance de la enfermedad. Estoy pendiente de ir al neurocirujano derivada de mi neurologa para que me valore el 6 de febrero.Tengo 34 años y soy mujer.Tb tengo una cirujia antireflujo y posible intolerancia o alergia a 26 alimentos. Y tb pendiente fe un cariotipo del sindrome de pierre robin.Y tb infecciones respiratorias repititivas y de oido tb.Estoy pendiente de analitica pedida por neurologa que incluye factor reumatoide entre otras cosas.Necesito una opinion.Gracias.Un saludo.Me llamo ana vanessa.
  • Sind velo cardiofacial
    Mayrita02-09-2010 17:36:41
    quiero saber que examen debo realizarme aparte del cariotipo para saber si tengo problemas en mis cromosomas pues tuve un bebe con sindrome de Cayler, hice un examen de cariotipo Interlab resultado 46xy normal pero tenìa todo el fenotipo, la dra. dijo que habia una prueba màs especìfica pero el bebito està en el cielo y ahora quiero tener otro bebè mi esposo y yo nos hemos hecho el cariotipo pero debemos esperar una semana mas para el resultado entonces si sale todo normal no me puedo confiar que examen debo hacer por favor
  • Mieloma multiple: biopsia: resultado negativo
    Consultamielomarg09-08-2010 20:52:47
    Estimados. Tenemos serias dudas en el diagnóstico de Mieloma Multiple que recibió mi padre, hombre de 56 años.
    Además, padece de insuficiencia renal (recibe dialisis 3 veces por semana) y hace ocho meses tuvo una caida en la que se fracturo cinco costillas.
    A pesar de que la biopsia de médula osea realizada dio resultado negativo, le diagnosticaron Mieloma Multiple y está a la espera de recibir los medicamentos bortezomid, dexametazon, talidomida, ácido zaledonico, que tenemos entendido son muy fuertes. Los resultados de los análisis realizados son los siguientes:

    DIAGNOSTICO POR IMÁGENES
    RX Pelvis: Multiples lesiones liticas de diferentes tamaños distribuidas en forma difusa en todas las estructuras oseas visualizadas. Osteopenia difusa.
    Se observa además aparente fractura de la espina iliaca anterosuperior izquierda.
    RX Torax (F), Cráneo (P)
    Torax: Hilios pulmonares de aspecto ligeramente congestivos. Silueta cardiaca dentro de limites normales. Aorta elongada. Cateter por yugular derecha. Multiples lesiones líticas a nivel de las costillas en los homoplatos y aparentemente en los extremos proximales de los humeros.
    Craneo: osteoporosis difusa. Multiples imágenes líticas a nivel de la calota craneana (secundarismo).

    ESTUDIO CITOGENETICO
    Médula ósea: numero de metafases analizadas 18. Resultado: 46, XY (18).
    Conclusiones: se analizaron 18 metafases que revelaron un cariotipo masculino normal, sin alteraciones cromosomicas numericas ni estructurales.
    ANALISIS INMUNOFENOTIPIFICACIÓN
    Resultado:
    Las poblaciones observadas en las celulas no eritroides:
    * linfositos T: 2,7%
    * linfositos B (incluye precursores y formas maduras): 3,7%
    * células natural killer: 0,2%
    * monocitos: 7,2%
    * células mieloides en diferentes estadios de maduracion: granulocitos neutrofilos 80,2%; granulocitos basofilos 0,2%; granulocitos eosinofilos 1,2%.
    * células con expresión de CD34: 0,1%
    * células plasmáticas: 0,1%
    OBSERVACIONES
    La poblacion granulocitica esta constituida por predominio de forma madura con escasa presencia de formas más inmaduras.
    Se observan monocitos maduros.
    Se observa escasa presencia de celulas precursoras CD34 positivas.
    La población linfoide B está constituida por formas maduras policionales.
    CONCLUSIONES
    Los hallazgos fenotipicos descriptos no evidencian caracteristicas compatibles con procesos clonales en curso ni se observa presencia de celulas de fenotipo inmaduro compatibles con blastos patologicos.
    El presente resultado debe correlacionarse con la presentación clinica y demas estudios de laboratorios del paciente.
    ALGUNOS RESULTADOS DE LABORATORIO
    06/07/2010
    Urea/Creat.: 237 - 6,5
    Prot. T/Alb.: 4,5 - 2,7

    09/07/2010
    Urea/Creat.: 155 - 7,0

    QUISIERAMOS LA OPINIÓN DE ALGUIEN QUE PUEDA ORIENTARNOS AL RESPECTO. DESDE YA MUCHISIMAS GRACIAS!
  • Cariotipo
    Wfzc20-05-2010 18:37:18
    Me realice uu examen de cariotipo con mi esposo y los resultados de los dos son iguales solo que en el mio hay una nota que dice:
    Sin constituir una linea celular se observa el siguiente cariotpo 47,xx,metal(1)
    Que significa
    Ayuda estoy muy preocupada y deseamos tener un hijo
    gracias
  • Sindrome genetico desconocido
    Canfran29-03-2010 21:35:50
    Buenas tardes tengo una hija de 2 años y 5 meses con un peso de 8700 y una talla de 77 cm. Nacio con hipoplasia del cuerpo calloso, hidrocefalia no evolutiva , retraso madurativo severo, al momeno del nacimiento se penso en el sindrome de maullido de gato (criduya) por su llanto particular, el cariotipo a las 2 semanas de vida dio normal. Se continua en la busca de un sindrome, a largo de estos dos años se ha detectado cataratas, entropion, estrabismo, hipoacusia bilateral, reflujo gastrico severo, recurrentes problemas respiratorios, trastorno del sueño, acidosis metabolica entre lo mas destacable de su patologia, esta con tratamiento de hormona de crecimiento, distintos tipos de terapias ( kinesio, terapia visual , fonoaudiologia, kine respiratoria) . me interesa saber de sobre manera un diagnostico lo mas preciso posible.
    Atte Vanesa
    Mama´de Candela

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