María es una mujer de 45 años de edad. Su hijo Pedro tiene en el momento 12
meses de edad y al consultar a su médico María refiere que ha notado cambios
en el desde los 8 meses cuando evidencia sustos exagerados con los ruidos y
pérdida de fuerza en la extremidades y en el cuello. Posteriormente ha
presentado pérdida de la visión y cuadros de bronquitis a repetición. Lo trae al
médico pues presentó convulsiones varias veces. Su médico le hace algunas
preguntas de su familia donde se entera que hay consanguinidad lejana entre
sus padres y que su hijo anterior murió a los 18 meses de edad presentando
convulsiones y ceguera. El médico le solicita un Electroencefalograma y un
control cercano y formula carbamazepina. Cuando María retorna a su control
se evidencia retraso psicomotor en el niño y macrocefalia. Su médico le dice
que la enfermedad de su hijo no es frecuente pero si de mal pronóstico.
Establezca una hipótesis sobre la posible patología sufrida por Pedro,
explicando las causas de sus síntomas acorde a las alteraciones funcionales
relacionadas. (fisiopatología: La Fisiopatología, implica el estudio de la
respuesta del individuo a la lesión, estudia los mecanismos de producción de
las enfermedades en relación a los niveles molecular, subcelular, celular,
tisular, orgánico y sistémico o funcional. ). Adicionalmente pronóstico y posible
tratamiento