Enfermedad De Huntington



Una enfermedad degenerativa hereditaria del cerebro que afecta inicialmente sobre todo a la coordinación motora.
Se presenta en ambos sexos, manifestandose la enfermedad en general a partir de la cuarentena, aunque puede aparecer antes, siendo entonces de curso más rápido.
Afecta a entre un 7 y un 10 por 100.000 en Europa y Estados Unidos de America.


Causas
Se ha descubierto que la enfermedad la provoca una mutación genética que alarga el extremo de una proteina, convirtiéndola en tóxica para las células cerebrales, las neuronas.
Su acumulación produce la muerte progresiva de las neuronas, ya que provoca que se suiciden.
En general es una enfermedad hereditaria dominante (se manifiesta siempre que se transmite el defecto de un progenitor), pero se dan casos expontáneos.
La probabilidad de transmitir la enfermedad a un descendiente es del 50%.


Síntomas
Apareciendo sobre los 35 a 40 años, comienza con alteraciones motoras:

gesticulación,
alteraciones en la vocalización,
movimientos irregulares y arrítmicos de las piernas.

Poco después aparece una demencia progresiva paralela a los desórdenes motores, pudiendo predominar:
depresión,
alteraciones del comportamiento,
inestabilidad emotiva y
demencia progresiva.

Factores de Riesgo
Hereditaria en la mayor parte de los casos.
Prevención
Consejo genético (a los portadores).
Mediante técnicas de genética molecular se puede realizar el diagnóstico prenatal.
Diagnóstico y Tratamiento
DIAGNÓSTICO

El diagnóstico se realiza mediante la visita clínica y la exploración neurológica.
Mediante técnicas de genética molecular se puede realizar el diagnóstico presintomático.
A veces se emplearán pruebas complementarias, como imaginería cerebral (TAC, RMN u otras) para descartar otras causas de la clínica.
TRATAMIENTO

No tiene tratamiento efectivo.


Medidas generales

Ayudas para la deambulación, medidas de seguridad en el entorno del paciente.


Medicación

El médico podrá recetar medicamentos, como:
Antidepresivos,
Antagonistas dopaminérgicos
Actividad

Se realizarán todas las actividades que el estado del paciente permita.


Dieta

A veces puede ser necesario recurrir a las dietas pastosas o líquidas.


Avise a su médico si...

Tiene fiebre.
Presenta síntomas nuevos: los medicamentos que le pueden recetar tienen efectos secundarios.
Complicaciones
Son frecuentes las infecciones y los traumatismos.




Pronóstico
La progresión de la enfermedad suele ser lenta, pasando entre 15 a 20 años desde el inicio de los síntomas hasta la defunción.
Contra más precoz sea el inicio de la enfermedad, más rápida suele ser la progresión.
Actualmente, aunque hay líneas de investigación abiertas muy prometedoras, no existe tratamiento para esta enfermedad.

Síntomas
Apareciendo sobre los 35 a 40 años, comienza con alteraciones motoras:

gesticulación,
alteraciones en la vocalización,
movimientos irregulares y arrítmicos de las piernas.

Poco después aparece una demencia progresiva paralela a los desórdenes motores, pudiendo predominar:
depresión,
alteraciones del comportamiento,
inestabilidad emotiva y
demencia progresiva.

  • Coroidosis miopica
    Tina140026-06-2017 13:36:51
    buenos días,tengo miopia magna con 13 dioptrías en cada ojo y en el derecho catara incipiente,siendo mi agudeza visual del 40 y 50,soy controladora de estacionamientos,siendo ya una angustia porque la luz natural me molesta mucho y no puedo realizar mi trabajo,llevo lentillas rígidas y solo las puedo aguantar unas horas,Tengo Coroidosis miopica,es posible sea todo de lo mismo?la coroidosis miopica es una enfermedad degenerativa?seria adecuado pedir una reubicacion en el puesto de trabajo?gracias
  • Mi mama tiene alzheimer como puedo cuidarme para prevenirla
    Jepo30-05-2017 23:46:54
    Mi mama tiene Alzheimer , lo mismo sucedio con mi abuela y la de ellas. Que cuidados o medicamentos debo consumir o retirar para no llegar a los efectos de la enfermedad.
    Desde ya agradecidos.
    Atte. a Uds.
    Jaime Pinto Otayza
  • Esclerosis de platillos tibiales, afilamiento de espinas.
    Edna fernández30-04-2017 00:42:20
    Buenas tardes

    Tengo 43 años, peso 70 kilos, 1.53 mt de estatura. Hace un año sufrí una caida de una altura aprox de 50 cm, me golpee la rodilla izquierda. Las dos rodillas me molestan mucho sobre todo para subir escaleras y en la que me lesione se escucha una crepitación. Hace un mes asistí al médico por esto y me ordenó una radiografía antero, postero y lateral d la rodilla la cual dice: No se aprecian lesiones osteoperiósticas ni articulares traumáticas recientes. Hay esclerosis de platillos tibiales y afilamiento de las espinas, disminución del compartimiento femorotibial interno. Formaciones marginales osteofíticas dl polo superior de la rótula.
    Cabe anotar que soy asmática y desde el año de edad tomo corticoides ocasionalmente.

    quiero saber si hay un tratamiento para esta enfermedad de la rodilla.

    Gracias.
  • Síndrome mielodiplasico bajo riesgo
    Deltris diaz28-02-2017 00:02:50
    Tengo 46 años tengo síndrome mielodiplasico anemia redactaría bajo riesgo con tratamiento semanal con recormon la hemoglobina no me sube de 9 esa enfermedad se cura, los blastos están en 2/por cientos medula inmadura.
  • Tengo síndrome mielodiplasico bajo riesgo eso se furs
    Deltris diaz27-02-2017 23:53:09
    Tengo 46 años sufto de síndrome mielodiplasico anemia refractaria con tratamiento semanal de recormon blastos de un 2porciento esa enfermedad se cura. La hemoglobina no me sube de 9

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