Enfermedad De Huntington



Una enfermedad degenerativa hereditaria del cerebro que afecta inicialmente sobre todo a la coordinación motora.
Se presenta en ambos sexos, manifestandose la enfermedad en general a partir de la cuarentena, aunque puede aparecer antes, siendo entonces de curso más rápido.
Afecta a entre un 7 y un 10 por 100.000 en Europa y Estados Unidos de America.


Causas
Se ha descubierto que la enfermedad la provoca una mutación genética que alarga el extremo de una proteina, convirtiéndola en tóxica para las células cerebrales, las neuronas.
Su acumulación produce la muerte progresiva de las neuronas, ya que provoca que se suiciden.
En general es una enfermedad hereditaria dominante (se manifiesta siempre que se transmite el defecto de un progenitor), pero se dan casos expontáneos.
La probabilidad de transmitir la enfermedad a un descendiente es del 50%.


Síntomas
Apareciendo sobre los 35 a 40 años, comienza con alteraciones motoras:

gesticulación,
alteraciones en la vocalización,
movimientos irregulares y arrítmicos de las piernas.

Poco después aparece una demencia progresiva paralela a los desórdenes motores, pudiendo predominar:
depresión,
alteraciones del comportamiento,
inestabilidad emotiva y
demencia progresiva.

Factores de Riesgo
Hereditaria en la mayor parte de los casos.
Prevención
Consejo genético (a los portadores).
Mediante técnicas de genética molecular se puede realizar el diagnóstico prenatal.
Diagnóstico y Tratamiento
DIAGNÓSTICO

El diagnóstico se realiza mediante la visita clínica y la exploración neurológica.
Mediante técnicas de genética molecular se puede realizar el diagnóstico presintomático.
A veces se emplearán pruebas complementarias, como imaginería cerebral (TAC, RMN u otras) para descartar otras causas de la clínica.
TRATAMIENTO

No tiene tratamiento efectivo.


Medidas generales

Ayudas para la deambulación, medidas de seguridad en el entorno del paciente.


Medicación

El médico podrá recetar medicamentos, como:
Antidepresivos,
Antagonistas dopaminérgicos
Actividad

Se realizarán todas las actividades que el estado del paciente permita.


Dieta

A veces puede ser necesario recurrir a las dietas pastosas o líquidas.


Avise a su médico si...

Tiene fiebre.
Presenta síntomas nuevos: los medicamentos que le pueden recetar tienen efectos secundarios.
Complicaciones
Son frecuentes las infecciones y los traumatismos.




Pronóstico
La progresión de la enfermedad suele ser lenta, pasando entre 15 a 20 años desde el inicio de los síntomas hasta la defunción.
Contra más precoz sea el inicio de la enfermedad, más rápida suele ser la progresión.
Actualmente, aunque hay líneas de investigación abiertas muy prometedoras, no existe tratamiento para esta enfermedad.

Síntomas
Apareciendo sobre los 35 a 40 años, comienza con alteraciones motoras:

gesticulación,
alteraciones en la vocalización,
movimientos irregulares y arrítmicos de las piernas.

Poco después aparece una demencia progresiva paralela a los desórdenes motores, pudiendo predominar:
depresión,
alteraciones del comportamiento,
inestabilidad emotiva y
demencia progresiva.

  • Síndrome mielodiplasico bajo riesgo
    Deltris diaz28-02-2017 00:02:50
    Tengo 46 años tengo síndrome mielodiplasico anemia redactaría bajo riesgo con tratamiento semanal con recormon la hemoglobina no me sube de 9 esa enfermedad se cura, los blastos están en 2/por cientos medula inmadura.
  • Tengo síndrome mielodiplasico bajo riesgo eso se furs
    Deltris diaz27-02-2017 23:53:09
    Tengo 46 años sufto de síndrome mielodiplasico anemia refractaria con tratamiento semanal de recormon blastos de un 2porciento esa enfermedad se cura. La hemoglobina no me sube de 9
  • Cardiopatia izquémica
    Jose elio castellano06-02-2017 13:28:21
    padezco dicha enfermedad, desde hace nueve años y mi consulta es : ¿ que régimen alimenticio debo seguir para conservar mi vida ?
  • Síntomas alzheimer
    Dryadia09-01-2017 20:21:40
    Buenas tardes. Tengo 20 años y escribo porque estoy preocupada por mi madre, que acaba de cumplir 60 años este mes. Desde niña me preocupa el hecho de que pueda desarrollar la enfermedad de Alzheimer, pues su abuela paterna y su padre murieron con ella (a ambos les empezó tarde, ella a los 70 y a él a los 85). Lo peor es que mi abuela, su madre, también ha comenzado a desarrollar la enfermedad hace un año, con 88 años. Por lo tanto sus antecedentes son preocupantes, aunque sé que la enfermedad no es hereditaria. Ahora me preocupa su posible deterioro de la memoria. Sus olvidos no interfieren para nada en sus actividades cotidianas, pues hace casi todas las tareas de la casa como siempre, trabaja fuera (ella y mi padre trabajan juntos como pintores), y es la cuidadora principal de mi abuela, que como ya he dicho, tiene alzheimer desde hace poco más de una año. Sin embargo no puedo evitar darme cuenta de que su memoria a veces falla. No se olvida de citas ni semejantes, entre otras cosas porque siempre lo lleva todo apuntado. Creo que eso lo hizo siempre, no es algo nuevo, no puedo saber si lo hace por miedo a no acordarse o solo por costumbre.

    De lo que si se olvida y bastante, es de las cosas que le cuento, y la verdad no se si es porque no me presta demasiada atención o por algo más. Algunas situaciones en concreto me preocupan. Por ejemplo, hoy después de comer estábamos ayudando a mi abuela a levantarse, hablando entre las dos, y mi abuela hizo un comentario. Unas tres horas más tarde, empieza a contarme lo que dijo mi abuela como si yo no estuviese delante, y entonces le digo que ya se lo que dijo, que yo también estaba, y me dice “ah, vale”. Algo muy frecuente también es no recordar si echó sal a la comida. Le pasa mucho, y por más que piensa si lo hizo o no no es capaz de recordarlo. He intentado fijarme en otros síntomas, pero es algo complicado. Respecto a los cambios de humor, no noto nada especial. Tiene algún día malo, pero es bastante normal teniendo en cuenta que mi abuela tiene días muy horribles y está en la fase de insultarnos porque no la dejamos irse a su casa.

    Sobre la dificultad para realizar tareas difíciles, es imposible de saber porque nunca hizo tareas difíciles más allá de su trabajo como ama de casa y el trabajo con mi padre. Tuvo que dejar la escuela a los 12 años y ya no recuerda nada. Digamos que en el plano intelectual no está muy entrenada. Le gusta leer pero no tiene tiempo, y ahora mismo (supongo que por la falta de entrenamiento) lee un poco lento. Fisicamente está muy bien, siempre se cuidó, no ha fumado nunca, come bien, y en su trabajo ya realiza bastante ejercicio. Ahora mismo no tema ninguna medicación, pero hasta no hace mucho tomaba ansiolíticos, que había comenzado a tomar cuando mi abuelo enfermó. Ha padecido depresión en varias ocasiones de su vida, y ha estado a tratamiento varias veces. Sobre la pérdida de intereses sociales ella está alegre en general. No sale casi nunca porque en este momento ninguno podemos, ya que mi abuela no se puede dejar sola ni un minuto, pero no creo que sea por falta de ganas, aunque siempre ha sido muy de quedarse en casa.

    Conozco varias pruebas de memoria para detectar anomalías, y estos días le he estado haciendo algunas. La primera fue la de decirle tres palabras, que las repita y preguntárselas en cinco minutos. No las recordó, pero creo que fue culpa mía porque no le dije nada de que tenía que memorizarlas. Se las volví a decir y se acordó siempre que se las volví a preguntar, incluido al día siguiente. Hoy probé con las cinco palabras. Le dije cinco palabras indicándole a que categoría semántica pertenecían, las repitió bien en el momento, y a la media hora se las volví a preguntar. Alguna la dijo sin ayuda y otras con ayuda, pero hubo una que no consiguió recordar de ninguna forma. Se la dije yo. Luego se las volví a preguntar a los diez minutos y las recordó todas. La última fue una prueba que vi por internet. Era una lista de quince palabras, las cuales tenía que leer una vez y escribir inmediatamente las que recordara. Según la página lo normal para la edad era recordar alrededor de nueve. Lo hicimos con dos listas distintas, y solo recordó cuatro la primera vez (es cierto que no le dije que debía recordarlas) y seis la segunda. La verdad esto me descolocó mucho, porque en los dos casos se aleja mucho de lo supuestamente normal.

    No he notado que haya empeorado nada en un tiempo concreto, porque la verdad hasta no hace mucho no me fijaba en estas cosas, acababa de salir de la adolescencia. Comprendo que piensen que soy una paranoica, yo misma me doy cuenta de que lo soy en muchas ocasiones. Pero he vivido con mi abuelo de niña, y vivo ahora con mi abuela, muy de cerca la enfermedad, sé lo duro que es y sé que puede darse en esas edades, y la verdad no tengo claro cuando debería preocuparme. Solo tengo 20 años, entro este año en la universidad, y mi miedo es muy grande.
  • Me detectaron microangeopatia subcortical
    Gonzalo8417-12-2016 15:06:20
    Hola muy buenas tardes y muchas gracias desde ya por ayudarme.

    Tengo 32 años y me diagnosticaron esta enfermedad en que han ocurrido dos eventos significativos no graves pero si a considerar junto con otros 10 en el cerebro leves, se noto un leve aumento entre una RM del año 2015 a 2016, el medico me indico que esto debe controlarse una vez al año para ver su avance me indico que debo tomar de por vida un remedio llamado Clotrombix (Clopidogrel), ademas sufro de crisis de pánico y ansiedad hace 2 años( ya mas controlada tomo lexapro, lamictal, rize y dagotil).

    Quería saber si el tratamiento que me indico mi medico es el correcto y como debo hacer para prevenir su avance y que expectativa de vida tengo con esto por favor.

    Desde ya muchísimas gracias por su ayuda.

    Atte.-

    Gonzalo Silva Torres

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