Enfermedad De Refsum



La enfermedad de Refsum es un raro trastorno hereditario, de carácter autosómico recesivo, en el que el ácido fitánico, un producto del metabolismo de las grasas, se acumula en los tejidos. Dicha acumulación provoca lesiones de los nervios (polineuritis) y de la retina (retinitis pigmentaria), sordera, ataxia y alteraciones óseas y cutáneas. También puede manifestarse como miocardiopatía, dilatada o hipertrófica. La edad de aparición varía desde la infancia a la segunda década. Como se produce por un defecto en la metabolización del ácido fitánico de la dieta, la primera medida a tomar es excluirlo de ésta.
  • Alguien con el síndrome cacchi ricci
    Ednoy24-09-2014 22:50:32
    Necesito opiniones y personas con esta enfermedad que me cuenten sus hábitos, y me hablen como están viviendo esta enfermedad. Hoy me han diagnosticado esta enfermedad y estoy muy de bajon. Sólo he tenido 4 cólicos, y los médicos no me hablan de muchos tratamientos, sólo beber agua, poca sal y calcio limitado.
  • Golpe en cabeza lado izquierdo
    Shalomlore24-09-2014 15:16:07
    Hoy es 23 de Septiembre y el 19 en mi trabajo saliendo de una oficina mi pie izquierdo resbalo hacia la derecha y mi cabeza golpeo en un multifuncional o copiadora que estaba en el lado izquierdo , cai sobre mi cadera luego del golpe de cabeza y no perdi la conciencia solo cerre los ojos porque había gente, escuche lo que decían y luego llore porque una hora antes me acababan de dar un diagnostico de cáncer en mi mamà. el medico llego y me reviso la presión, me dijo que levantara brazos y piernas , lo hice y luego me levante, me sentaron y de ahí me fui caminando al servicio medico me dio medicamento, regrese a mi lugar segi trabajando un poco mas lenta y adolorida, de ahí me fui por mi madre al hospital y en la noche regresamos a casa dormi angustiada por la noticia y el sábado fui a un medico me reviso y dijo que no tenia nada malo, el sábado dormi por la tarde mucho tiempo y en la noche normal, el domingo me sentía muy cansada no se si por la depresión de la noticia o por el golpe, ayer Lunes fui a trabajar normal me dolia un poco la cabeza y el cuello sentía un muy leve hormigueo en el dedo meñique y anular de la mano izquiera, por la tarde fui al IMSS y la dra me dijo que no tenia fractura ni hematoma con solo tocarme solo dijo que el cuello esta tenso pero dice que es por mi edo emocional por la enfermedad de mi mamà, tengo miedo de que algo me pase por el golpe pues soy la única famiia de mi madre y ahora me necesita, debo ir a ver un neurólogo? estarè bien o es miedo por mi problema familiar?
  • Golpe en la cabeza lado izquierdo
    Shalomlore24-09-2014 01:58:40
    Hoy es 23 de Septiembre y el 19 en mi trabajo saliendo de una oficina mi pie izquierdo resbalo hacia la derecha y mi cabeza golpeo en un multifuncional o copiadora que estaba en el lado izquierdo , cai sobre mi cadera luego del golpe de cabeza y no perdi la conciencia solo cerre los ojos porque había gente, escuche lo que decían y luego llore porque una hora antes me acababan de dar un diagnostico de cáncer en mi mamà. el medico llego y me reviso la presión, me dijo que levantara brazos y piernas , lo hice y luego me levante, me sentaron y de ahí me fui caminando al servicio medico me dio medicamento, regrese a mi lugar segi trabajando un poco mas lenta y adolorida, de ahí me fui por mi madre al hospital y en la noche regresamos a casa dormi angustiada por la noticia y el sábado fui a un medico me reviso y dijo que no tenia nada malo, el sábado dormi por la tarde mucho tiempo y en la noche normal, el domingo me sentía muy cansada no se si por la depresión de la noticia o por el golpe, ayer Lunes fui a trabajar normal me dolia un poco la cabeza y el cuello sentía un muy leve hormigueo en el dedo meñique y anular de la mano izquiera, por la tarde fui al IMSS y la dra me dijo que no tenia fractura ni hematoma con solo tocarme solo dijo que el cuello esta tenso pero dice que es por mi edo emocional por la enfermedad de mi mamà, tengo miedo de que algo me pase por el golpe pues soy la única famiia de mi madre y ahora me necesita, debo ir a ver un neurólogo? estarè bien o es miedo por mi problema familiar?
  • Hipoglobulia
    Salio18-09-2014 02:07:22
    causas sintomas de la enfermedad y posible tratamiento
  • Pinchazos y ardor en el glande
    Armandopt17-09-2014 05:07:48
    Desde hace un mes y medio siento ardor y pinchazos y caliente al orinar en el glande despues de una relacion de riesgo. El examen de orina salio infeccion con 70 leu me.mando antibioticos y no se van los sintomas y aparecieron dolores y.comezon en testiculo izq espalda gluteos pantorrilla reflujo dentro d.la uretra hasta el recto por 5 dias y punzadas en el recto que enfermedad es?

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Comentarios

  • Otto 24-08-2010 07:11:34
    buen material para que uno pueda aprender gracias.
  • Sara 19-06-2010 22:53:48
    lkjj
  • Anonimo 31-05-2010 05:06:53
    Hace falta mas informacion: causas, sintomas, tratamientos?..
  • Yael 18-10-2008
    es curale la enfermedad y que estudio hay que hacerse para confirmar dicha enfermedad gracias espero su respuesta