Enfermedad De Refsum



La enfermedad de Refsum es un raro trastorno hereditario, de carácter autosómico recesivo, en el que el ácido fitánico, un producto del metabolismo de las grasas, se acumula en los tejidos. Dicha acumulación provoca lesiones de los nervios (polineuritis) y de la retina (retinitis pigmentaria), sordera, ataxia y alteraciones óseas y cutáneas. También puede manifestarse como miocardiopatía, dilatada o hipertrófica. La edad de aparición varía desde la infancia a la segunda década. Como se produce por un defecto en la metabolización del ácido fitánico de la dieta, la primera medida a tomar es excluirlo de ésta.
  • Coroidosis miopica
    Tina140026-06-2017 13:36:51
    buenos días,tengo miopia magna con 13 dioptrías en cada ojo y en el derecho catara incipiente,siendo mi agudeza visual del 40 y 50,soy controladora de estacionamientos,siendo ya una angustia porque la luz natural me molesta mucho y no puedo realizar mi trabajo,llevo lentillas rígidas y solo las puedo aguantar unas horas,Tengo Coroidosis miopica,es posible sea todo de lo mismo?la coroidosis miopica es una enfermedad degenerativa?seria adecuado pedir una reubicacion en el puesto de trabajo?gracias
  • Mi mama tiene alzheimer como puedo cuidarme para prevenirla
    Jepo30-05-2017 23:46:54
    Mi mama tiene Alzheimer , lo mismo sucedio con mi abuela y la de ellas. Que cuidados o medicamentos debo consumir o retirar para no llegar a los efectos de la enfermedad.
    Desde ya agradecidos.
    Atte. a Uds.
    Jaime Pinto Otayza
  • Esclerosis de platillos tibiales, afilamiento de espinas.
    Edna fernández30-04-2017 00:42:20
    Buenas tardes

    Tengo 43 años, peso 70 kilos, 1.53 mt de estatura. Hace un año sufrí una caida de una altura aprox de 50 cm, me golpee la rodilla izquierda. Las dos rodillas me molestan mucho sobre todo para subir escaleras y en la que me lesione se escucha una crepitación. Hace un mes asistí al médico por esto y me ordenó una radiografía antero, postero y lateral d la rodilla la cual dice: No se aprecian lesiones osteoperiósticas ni articulares traumáticas recientes. Hay esclerosis de platillos tibiales y afilamiento de las espinas, disminución del compartimiento femorotibial interno. Formaciones marginales osteofíticas dl polo superior de la rótula.
    Cabe anotar que soy asmática y desde el año de edad tomo corticoides ocasionalmente.

    quiero saber si hay un tratamiento para esta enfermedad de la rodilla.

    Gracias.
  • Síndrome mielodiplasico bajo riesgo
    Deltris diaz28-02-2017 00:02:50
    Tengo 46 años tengo síndrome mielodiplasico anemia redactaría bajo riesgo con tratamiento semanal con recormon la hemoglobina no me sube de 9 esa enfermedad se cura, los blastos están en 2/por cientos medula inmadura.
  • Tengo síndrome mielodiplasico bajo riesgo eso se furs
    Deltris diaz27-02-2017 23:53:09
    Tengo 46 años sufto de síndrome mielodiplasico anemia refractaria con tratamiento semanal de recormon blastos de un 2porciento esa enfermedad se cura. La hemoglobina no me sube de 9

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  • Nick    

Comentarios

  • Rocio 11-07-2015 14:55:03
    La enfermedad de Refsum unicamente es hereditario ?
  • Otto 24-08-2010 07:11:34
    buen material para que uno pueda aprender gracias.
  • Sara 19-06-2010 22:53:48
    lkjj
  • Anonimo 31-05-2010 05:06:53
    Hace falta mas informacion: causas, sintomas, tratamientos?..
  • Yael 18-10-2008
    es curale la enfermedad y que estudio hay que hacerse para confirmar dicha enfermedad gracias espero su respuesta
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