Enfermedad De Refsum



La enfermedad de Refsum es un raro trastorno hereditario, de carácter autosómico recesivo, en el que el ácido fitánico, un producto del metabolismo de las grasas, se acumula en los tejidos. Dicha acumulación provoca lesiones de los nervios (polineuritis) y de la retina (retinitis pigmentaria), sordera, ataxia y alteraciones óseas y cutáneas. También puede manifestarse como miocardiopatía, dilatada o hipertrófica. La edad de aparición varía desde la infancia a la segunda década. Como se produce por un defecto en la metabolización del ácido fitánico de la dieta, la primera medida a tomar es excluirlo de ésta.
  • No me encuentran mi enfermedad
    Arturo2002xx22-04-2016 05:38:52
    MUy buenas tengo 50 años hace un año atras comence con un sintoma de desesperacion , angustia, sentia que me desmayaba,fatiga seca,y un mareo leve constante,, me han jecho examenes y no me encuentran nada. (Tomografia. Encefalografia; de sangre.) y nada me mandaron a tomar Clonazepan de 2mg (Rivotril ) y cuando no tomo me viene unas convulsiones muy feas y raras : Los pies se me enfrian como hielo y me vuelvo irritable y todo mi caracter cambia y tengo deseos suicidas y tienen que internarme en la clinica....Lo unico que me dicen que tengo la sangre muy espesa....Quisiera saber hasta cuando tengo que tomar esta pastilla o si falta algun tipo de examen para poder determinar que enfermedad tengo...yo no fumo ,, ni tomo ni uso drogas .... solo me dicen que es de mucho stress...Por favor algun profesional que me pueda ayudar le quedare muy agradecido..yo vivo en loja Ecuador,,,,,, Gracias
  • Kenakort-a no intramuscular
    CieloM14-03-2016 04:06:32
    Buenas noches, hace 8 años sufro dermatitis por contacto en mis manos, las cremas que me aplico no me han servido, una conocida me recomendò KENAKORT-A que ella tambien habia sufirido esta enfermedad y q su medico le receto estas ampollas para aplicar un cm dia por medio no superior a 3 meses, el dia de hoy me aplique la primera dosis pero vi en el empaque que no se utilizara intramuscular y en la farmacia me la aplicaron sin leer, estoy preocupada que vaya a sufrir alguna contraindicacion. Agradezco su respuesta.

    Marcela Quintero
  • Hidronefrosis
    Jessy197720-01-2016 14:39:30
    ya tube una hidronefrosis podria repetirse esta enfermedad y porque
  • Ulceras y la gastritis
    Ispa14-01-2016 22:11:24
    Que debo realmente comer para mejorar estas enfermedad , ya que deje los embutidos y varias cosas y asi no logro equilibrar mi estomago
  • Ampollas manos
    Paloma.A.ch08-01-2016 02:28:58
    Resulta que tengo unas ampollas pequeñas no mas de 2 mm en los dedos de las manos específicamente al rededor de las uñas, en los 10 dedos. No me duele pero siento mucha picazón. Ya intente poner los dedos durante 20 minutos en agua tibia pero solo logre ver que las ampollar, como podría decirse... se desaparecian un poco pero luego al secarse los dedos volvió a su estado . Ahora intento ponerme vaselina en los dedos, segun lei en un articulo podria ayudar a que desaparezca pero no estoy al 100% segura de ello. ¿Que deberia hacer? ¿sigo con el tema de agua tibia doctor?¿cual es el nombre de esta enfermedad?. Mi nombre es Paloma y tengo 14 años.
    De ante mano muchas gracias.

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  • Nick    

Comentarios

  • Rocio 11-07-2015 14:55:03
    La enfermedad de Refsum unicamente es hereditario ?
  • Otto 24-08-2010 07:11:34
    buen material para que uno pueda aprender gracias.
  • Sara 19-06-2010 22:53:48
    lkjj
  • Anonimo 31-05-2010 05:06:53
    Hace falta mas informacion: causas, sintomas, tratamientos?..
  • Yael 18-10-2008
    es curale la enfermedad y que estudio hay que hacerse para confirmar dicha enfermedad gracias espero su respuesta
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