Enfermedad De Refsum



La enfermedad de Refsum es un raro trastorno hereditario, de carácter autosómico recesivo, en el que el ácido fitánico, un producto del metabolismo de las grasas, se acumula en los tejidos. Dicha acumulación provoca lesiones de los nervios (polineuritis) y de la retina (retinitis pigmentaria), sordera, ataxia y alteraciones óseas y cutáneas. También puede manifestarse como miocardiopatía, dilatada o hipertrófica. La edad de aparición varía desde la infancia a la segunda década. Como se produce por un defecto en la metabolización del ácido fitánico de la dieta, la primera medida a tomar es excluirlo de ésta.
  • Despues del yodo radiactivo
    GEA08-12-2016 01:16:43
    Hola buenas noches mi nombre es Gina tengo la enfermedad del hipertiroidismo y estuve tomando thyrozol 40 mg y propanolol, luego me dieron el yodo radiactivo a lo que viene mi consulta seria si después de el yodo tengo que seguir tomando thyrozol por favor ayúdenme gracias.
  • Cooms indirecto positivo
    Milalo25-11-2016 21:29:09
    Hola buenas noches,
    Es mi primer embarazo, estoy de 6semanas y en el análisis del primer trimestre de embarazo me salió RH positivo y coombs indirecto Positivo, me volvieron a repetir los análisis, mi grupo sanguíneo es A Positivo,
    Coombs Directo Negativo pero el Indirecto Positivo a títulos de 1/2.
    El ginecologo no me ha querido mandar un análisis para determinar que antígeno es el que tengo, me he informado mucho y se qué algunos atacan al bebe produciendo enfermedad hemotilica y otros no por lo que para mi tranquilidad necesito saberlo.
    Que porcentaje hay de que tenga un antigeno como anti-kell por ejemplo que atacaría al bebe a través de la placenta? El ginecologo me dijo que ya se iría viendo segun la marcha, repitiendo los analisis y ver si los anticuerpos aumentan pero yo no puedo seguir así, estoy con ataques de ansiedad pánico y estrés.
    Debo acudir a un hematologo mejor que a un ginecologo?
    Este tipo de análisis para identificar el antígeno se hace en cualquier laboratorio? O son pruebas especiales? Es posible que tenga que ver el que haya pasado la mononucleosis hace dos años?
    Muchas gracias, saludos.
  • Uso de triacana ap
    Tutifalcione24-11-2016 21:38:41
    hola tengo aproximadamente 8 kilos de mas, peso 58 deberia pesar 50 o 51. Queria empezar a usar triacana ap porque me la recomendaron para bajar estos kilos de mas, me gustaria saber cuantas tomar por dia y durante cuanto tiempo tomarla. no tengo ningun tipo de enfermedad ni tiroides. desde ya muchas gracias!!!!
  • Enfermedad de peironye
    Tuxtla191425-10-2016 23:43:55
    tengo 70 años. sufro de la enfermedad de peironye, uds., son mi última oportunidad..HAY UNA CURA PARA DICHA ENFERMEDAD ? si es así me lo hacen llegar por favor..? he tratado de todo, pero mi vida sexual es vigente y necesito arreglar esto. gracias...
  • Cardioangioesclerosis
    CLAUDIA BETANCUR29-08-2016 16:41:57
    Pasiente de 69 años, con diabetes, tiene arterioesclerosis y le diagnosticaron cardioangioesclerosis, enfermedad pulmonal cronica
    sufre de presion, es muy grave

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  • Nick    

Comentarios

  • Rocio 11-07-2015 14:55:03
    La enfermedad de Refsum unicamente es hereditario ?
  • Otto 24-08-2010 07:11:34
    buen material para que uno pueda aprender gracias.
  • Sara 19-06-2010 22:53:48
    lkjj
  • Anonimo 31-05-2010 05:06:53
    Hace falta mas informacion: causas, sintomas, tratamientos?..
  • Yael 18-10-2008
    es curale la enfermedad y que estudio hay que hacerse para confirmar dicha enfermedad gracias espero su respuesta
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