Enfermedad De Refsum



La enfermedad de Refsum es un raro trastorno hereditario, de carácter autosómico recesivo, en el que el ácido fitánico, un producto del metabolismo de las grasas, se acumula en los tejidos. Dicha acumulación provoca lesiones de los nervios (polineuritis) y de la retina (retinitis pigmentaria), sordera, ataxia y alteraciones óseas y cutáneas. También puede manifestarse como miocardiopatía, dilatada o hipertrófica. La edad de aparición varía desde la infancia a la segunda década. Como se produce por un defecto en la metabolización del ácido fitánico de la dieta, la primera medida a tomar es excluirlo de ésta.
  • Dolor en las extremidades
    Beaeamane26-04-2015 22:17:01
    Hola,desde hace un tiempo hay muchos días que me levanto con dolores en las extremidades, tanto piernas como brazos; así como en la espalda y en el cuello. Además de tener una gran debilidad. Me gustaría saber si esto se puede deber a alguna enfermedad. Muchas gracias
  • Deterioro cognitivo 58 años
    Garza200022-04-2015 04:37:18
    hola, mi esposa de 58 años presenta un deterioro cognitivo progresivo desde 2010, de varios dominios pero fundamentalmente en sus funciones ejecutivas, tambien falta de atención, memoria y apatia. Los neurólogos coinciden en que se trata de Enfermedad de Alzheimer de inicio temprano.
    La última RMN con Gadolineo y estudio de la dinamica de LCR arroja el siguiente informe: Multiples imágenes focales hiperintensas en flair y t2 subcorticales y periventriculares a predominio de coronas radiatas superiores de probable naturaleza gliótica. Cambios de señal de naturaleza degenerativa en el esplenio del cuerpo calloso. Los ventrículos laterales, el tercero y el cuarto, conservan su topografia y tamaño. Las cisternas silvianas, axiales y basales son de caracteristicas habituales, sin realce patologico post contraste. En la secuencia dinamica que estudia la circulación del liquido cefalorraquideo se visualiza flujo turbulento a nivel del II y IV ventrículo y en cisterna prepontina.
    Hoy esta tomando 10 de Donepecilo diario. Sus análisis de sangre son normales, vitamina B12, hormonas tiroideas y demas, con excepción del colestrol que tiene 290. Quisiera escuchar opiniones sobre como puedo seguir con esta enfermedad, muchas gracias
  • Balanitis candidiasica
    Sanrm08-04-2015 14:30:53
    presento en la cabeza del glande como un centimetro inflamado, tambien e notado un olor como a marisco y un poco de picor
    cuando tengo relaciones uso siempre condon.

    investigando sobre este sintoma, analize que es posiblemente balanitis candidiasica, esta enfermedad es posible que mi pareja
    se contamine y que tratamiento debe de tener. si es posible un tratamiento naturista

    de antenema gracias.
  • Leucoencefalopatia arterioesclerotica microangiopatica
    Norisnoguera27-03-2015 16:50:52
    Buenos dias, Tengo 55 años. Quisiera saber cuales son los sintomas de esta enfermedad, sus riesgos y si es progresiva ? o si mejora con tratamiento medico?
  • Soriaris
    Crfu25-03-2015 14:04:29
    como se aplica este producto a paciente que tiene muchos años padeciendo de esta enfermedad en la piel y que requisitos debe tener el paciente para ser aplicable para este tratamiento.

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  • Nick    

Comentarios

  • Otto 24-08-2010 07:11:34
    buen material para que uno pueda aprender gracias.
  • Sara 19-06-2010 22:53:48
    lkjj
  • Anonimo 31-05-2010 05:06:53
    Hace falta mas informacion: causas, sintomas, tratamientos?..
  • Yael 18-10-2008
    es curale la enfermedad y que estudio hay que hacerse para confirmar dicha enfermedad gracias espero su respuesta