Enfermedad De Refsum



La enfermedad de Refsum es un raro trastorno hereditario, de carácter autosómico recesivo, en el que el ácido fitánico, un producto del metabolismo de las grasas, se acumula en los tejidos. Dicha acumulación provoca lesiones de los nervios (polineuritis) y de la retina (retinitis pigmentaria), sordera, ataxia y alteraciones óseas y cutáneas. También puede manifestarse como miocardiopatía, dilatada o hipertrófica. La edad de aparición varía desde la infancia a la segunda década. Como se produce por un defecto en la metabolización del ácido fitánico de la dieta, la primera medida a tomar es excluirlo de ésta.
  • Esperanza de vida cancer de pulmon con metastasis cerebral?
    Idarurdu29-08-2014 12:11:23
    Buenos días,
    A pesar de estar recibiendo un trato excelente en el centro médico, y con la duda de si esto es o no una cuestión de protocolo, los especialistas que están llevando el caso de mi madre no acaban de dejarnos claro cuál es la esperanza de vida que le queda después del terrible diagnóstico que recibió hace poco menos de dos meses.
    Después de un año con diferentes dolores y tras ir a varias revisiones con el fin de entener el origen, finalmente le hicieron una radiografía de tórax en la que se descubrió la causa de todo: cáncer de pulmon no microcítico. En ese mismo instante le programaron quimioterapia y le hicieron varias pruebas más para ver al alcance de la enfermedad. Tras recibir la dos primeras sesiones de quimio y después de un mes, los resulados de las pruebas de contraste le diagnosticaron metástasis óseas en varias zonas del cuerpo: vertebras, hombro y lóbulo parietal.
    Hasta ahí ya era todo bastante complicado, pero para ponerlo peor hace una semana (habiendo recibido sólo dos sesiones de quimio) lle dio una crisis comvulsiva y tuvo que estar ingresada en cuidados intensivos, de lo que nos dijeron que la metástasis ya había llegado al cerebro, por lo que han parado las sesiones de quimio y han empezado con sesiones de radio.
    Los médicos nos dicen que la radio puede ayudar a evitar los sintomas que produce la metástasis cerebral, y que luego seguiremos con la quimio para atacar el resto del cáncer, pero lo que no terminan de dejarnos claro es cómo van a ser los próximos meses de difíciles para mi madre y hasta cuándo va a llegar con todo esto. La oncóloga nos hablo de que esto era curable y de momento tiene bastante posibilidades, el radiólogo cree que podrían ser entre 8 y 10 meses y que dificilmente es una enfermedad curable, pero esta va muy rápido y creo que no nos dicen las cosas del todo claras. Tengo miedo de que esto ya solo supongo alargarle un poco la vida y con la mayor calidad posible pero que apenas le queden unos meses, sabiendo además que los dolores de las metástasis óseas son muy duros.
    Por favor, con sinceridad y con este cuadro que tiene mi madre, creen que podría tener posibilidades de sobrevivir algún tiempo más? Es muy joven, sólo tiene 55 años, nos cuesta mucho hacernos a la idea de que esto esté siendo tan rápido siendo que se lo han diagnosticado hace pocos meses.
    Gracias
  • Enfermedad desconocida
    Moouuzy28-08-2014 00:08:33
    poseo los siguiente síntomas:
    Dolor de la espalda, desde el área lumbar, extendiéndose por las caderas asta llegar al vientre; el dolor es constante y por momentos pulsaste, poco a poco ha causado dificultad al caminar.
    inflamación de amígdalas.
    Fiebre..
    Decaimiento o una sensación levemente nublosa.

    Un medico dijo que era infección orinaría severa pero no me convence su diagnostico, podrían darme información.
  • Me han salido unas burbujitas en el glande
    Carlos99927-08-2014 20:24:18
    Hace meses me comenzaron a salir esas burbujas alrededor del glande. He intentado explotarlas pero no se puede y no sé que son. Necesito ayuda por que no sé si se puede tratar de alguna enfermedad infecciosa.
  • Glande con trozos sin piel
    Corve26-08-2014 13:03:31
    mi consulta es la siguiente

    el 14 de agosto tuve una relación de sexo anal con una chica y se rompió el preservativo y no nos dimos cuenta hasta que terminamos
    ella asegura que no tiene ninguna enfermedad ni nada por el estilo
    e estado observando el pene ya que me tiene obsesionado el haber podido coger algo al cabo de unos 10 días me han salido una especie de ampollas blancas en la corona del pene pero es duro no tiene liquido las cuales al lavarlo se han quitado y se a quedado un circulo sin piel como que se a ido la piel pero ni me duele ni me escuece ni me pica tampoco supura ni echa liquido ni nada de nada puede ser que haya pillado algo

    a ver si me pudieras ayudar

    Un saludo y gracias
  • Bulto en pene
    Juaan8526-08-2014 05:41:16
    Buenas, tengo 16 años recién cumplidos y soy de España el problema comenzó hace un mes que me depilé el pene con cuchilla y maquinilla porque iba a hacerlo con una chica (ambos por primera vez) usamos protección y lo hicimos en un jacuzzi. No creo que sea una enfermedad de transmisión sexual. El caso es que al depilarme me salieron como pequeños bultitos, como capsulitas pequeñas con un líquido blanco que salía al explotarlas, exploté todos los granitos y todos menos uno se han quitado, uno que ha aumentado de tamaño y se ha puesto rojo y duele con solo tocarlo suavemente, estoy muy asustado. Y aunque me digan que debo ir al médico no soy capaz, ni seré capaz de decirle a mis padres porqué me ha salido este bulto. Por favor necesito ayuda, díganme que debo hacer, explotarlo o tratarlo de alguna forma. Os paso unas fotos, muchas gracias de antemano, espero vuestra ayuda. PD: mis padres me matarían, o me enviarían a algún internado y no es broma. Por tanto pedir ayuda a mis padres es imposible.

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  • Nick    

Comentarios

  • Otto 24-08-2010 07:11:34
    buen material para que uno pueda aprender gracias.
  • Sara 19-06-2010 22:53:48
    lkjj
  • Anonimo 31-05-2010 05:06:53
    Hace falta mas informacion: causas, sintomas, tratamientos?..
  • Yael 18-10-2008
    es curale la enfermedad y que estudio hay que hacerse para confirmar dicha enfermedad gracias espero su respuesta