Enfermedad De Refsum



La enfermedad de Refsum es un raro trastorno hereditario, de carácter autosómico recesivo, en el que el ácido fitánico, un producto del metabolismo de las grasas, se acumula en los tejidos. Dicha acumulación provoca lesiones de los nervios (polineuritis) y de la retina (retinitis pigmentaria), sordera, ataxia y alteraciones óseas y cutáneas. También puede manifestarse como miocardiopatía, dilatada o hipertrófica. La edad de aparición varía desde la infancia a la segunda década. Como se produce por un defecto en la metabolización del ácido fitánico de la dieta, la primera medida a tomar es excluirlo de ésta.
  • Cardioangioesclerosis
    CLAUDIA BETANCUR29-08-2016 16:41:57
    Pasiente de 69 años, con diabetes, tiene arterioesclerosis y le diagnosticaron cardioangioesclerosis, enfermedad pulmonal cronica
    sufre de presion, es muy grave
  • Enfermedad de peironye
    Tuxtla191424-08-2016 14:32:21
    no he recibido respuesta sobre el mal de peironye..gracias
  • Fibromialgia
    Selbor5924-08-2016 13:18:17
    Buenas tardes: Estoy afectada de Fibromialgia y Fatiga Crónica y aunque parece que hasta el momento no se dispone de medicación, ni tratamiento (personalmente creo que detrás de todo esto están las empresas farmaceuticas) me gustaría saber si sabéis de algunas otras cosas que ayuden al menos a poder aliviar los dolores y molestias que acompañan a esta enfermedad.
    Gracias de antemano.
  • Posible neutropenia
    Angelu24-08-2016 04:06:16
    Mi niña tiene 12 años en un examen de rutina le detectaron que tiene posible neutropenia.

    Los globulos blancos estan bajos pero no menos de 1500 y los globulos rojos estan bien

    Consulte 2 especialistas hematologos la una recomienda que se le de vitaminas por 2 meses y una nueva biometria, y que no hay enfermedades inmunes y que en algun momento sufrio de la enfermedad del beso.

    El segundo dice que no hay evidencia ni viral ni inmuno pero que le demos PREDNISONA DE 50MG por un mes.

    La primera dice que no recomienda por que podria generar la aparicion de celulas malas este diagnostico los dos lo dieron luego de una puncion de medula osea.

    Que deberia hacer le doy el medicamento o no ???

    Por favor ayudenmen
  • Enfermedad de peironye
    Tuxtla191423-08-2016 22:41:42
    sufro del mal de peironye, he pasado por todo para sanarme, pero no he tenido resultados.tengo 69, muy vigente y mas que nunca, pero me acompleja e inhibe esta situación. alguien tiene idea de algún remedio resiente y efectivo ? si es así, estaría muy agradecido.gracias juan

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  • Nick    

Comentarios

  • Rocio 11-07-2015 14:55:03
    La enfermedad de Refsum unicamente es hereditario ?
  • Otto 24-08-2010 07:11:34
    buen material para que uno pueda aprender gracias.
  • Sara 19-06-2010 22:53:48
    lkjj
  • Anonimo 31-05-2010 05:06:53
    Hace falta mas informacion: causas, sintomas, tratamientos?..
  • Yael 18-10-2008
    es curale la enfermedad y que estudio hay que hacerse para confirmar dicha enfermedad gracias espero su respuesta
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