Enfermedad De Refsum



La enfermedad de Refsum es un raro trastorno hereditario, de carácter autosómico recesivo, en el que el ácido fitánico, un producto del metabolismo de las grasas, se acumula en los tejidos. Dicha acumulación provoca lesiones de los nervios (polineuritis) y de la retina (retinitis pigmentaria), sordera, ataxia y alteraciones óseas y cutáneas. También puede manifestarse como miocardiopatía, dilatada o hipertrófica. La edad de aparición varía desde la infancia a la segunda década. Como se produce por un defecto en la metabolización del ácido fitánico de la dieta, la primera medida a tomar es excluirlo de ésta.
  • Nefrologo
    Mi mor27-08-2015 14:16:31
    Mi madre se queja mucho de dolor abdominal e inflamación, gases. tiene el estomago muy expandido, ella le hacemos diálisis
    ya no puedo verla a si se queja mucho ya fuimos a ver a su doctor no nos dio nada pues dice que prácticamente es normal, por
    su enfermedad, ella tiene insuficiencia renal que le puedo dar para su inflamación de su pancita pues se queja mucho y no puede dormir. muchas gracias.
  • Hipoventilacion nasal
    Hernandez cru14-08-2015 19:29:26
    En un tac de torax,el resultado ha sido:
    Cisura acigos como variante anatomica.

    hipoventilacion basal con atelectasias laminares en hemitorax derecho.

    me pueden decir esto de q se trata y si es una enfermedad grave o complicada? Se puede curar?..

    tengo 55 años.

    muchas gracias y espero su respuesta.
  • Enfermedad de alzheimer
    Corydora08-08-2015 23:35:14
    Buenas tardes,

    A mi padre le han diagnosticado hace 4 meses deterioro cognitivo tipo enfermedad de alzheimer con componente vascular, estadío leve. Previamente tenía olvidos sin consecuencias graves y algunas noches desorientación si se despertaba.

    La neurologa le ha recetado galnora porque actúa tanto a nivel vascular como incrementando los niveles de acetilcolina.

    Sin embargo, desde el principio del tratamiento mi padre padece efectos secundarios preocupantes, el peor alucinaciones en las que sufre mucho, sudoración excesiva, tristeza y cansancio. Actualmente lleva casi dos meses tomando 8 mg, la semana que viene debemos subir la dosis a 16 mg.

    Le he comentado a nuestra neurologa este problema pero dice que es raro y debía haber desaparecido pero insiste en que siga tomándolo.


    Le estamos dando un suplemento de vitaminas B6, B12, B9 y pescado azul dos veces por semana para garantizar un aporte de acidos grasos omega 3.. Le obligamos a leer todos los días y vamos a contratar un profesor particular porque se niega a asistir a los cursos de memoria.

    ¿es realmente necesario que tome galnora?
    ¿existe alguna alternativa terapeutica sin tantos efectos secundarios?
    Las alucinaciones son muy dolorosas para él ¿tiene sentido que tome un medicamento que le hace sentirse peor que el deterioro cognitivo leve?.
    Gracias
  • Solicito valoracion de examenes medicos para confirmar o descartar asma
    Yascope23-07-2015 20:48:34
    Buenas tardes.

    Solicito valoración de segundo concepto de examenes ara descartar o confirmar enfermedad respiratoria.
    Agradezco su pronta respuesta e indicación de donde puedo enviar la información.
  • Ets
    Braulio77715-07-2015 01:26:23
    buenas tardes hace como 1 mes tuve relaciones con una chica que no conocia el problema se presento que despues me empezo a dar picazon en la parte del pelvis y hasta apenas hoy me percate de que tenia unas pequeñas pustulas por toda esa area con un poco de mal olor quisiera saber que medicamento puedo tomar para que no avance mas la enfermedad en lo que junto dinero para poder ir consulta fisica sospecho que es herpes...

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  • Nick    

Comentarios

  • Rocio 11-07-2015 14:55:03
    La enfermedad de Refsum unicamente es hereditario ?
  • Otto 24-08-2010 07:11:34
    buen material para que uno pueda aprender gracias.
  • Sara 19-06-2010 22:53:48
    lkjj
  • Anonimo 31-05-2010 05:06:53
    Hace falta mas informacion: causas, sintomas, tratamientos?..
  • Yael 18-10-2008
    es curale la enfermedad y que estudio hay que hacerse para confirmar dicha enfermedad gracias espero su respuesta