Enfermedad De Refsum



La enfermedad de Refsum es un raro trastorno hereditario, de carácter autosómico recesivo, en el que el ácido fitánico, un producto del metabolismo de las grasas, se acumula en los tejidos. Dicha acumulación provoca lesiones de los nervios (polineuritis) y de la retina (retinitis pigmentaria), sordera, ataxia y alteraciones óseas y cutáneas. También puede manifestarse como miocardiopatía, dilatada o hipertrófica. La edad de aparición varía desde la infancia a la segunda década. Como se produce por un defecto en la metabolización del ácido fitánico de la dieta, la primera medida a tomar es excluirlo de ésta.
  • Puntos blancos en el pene
    DIPAO22-07-2014 01:00:45
    Buenas tardes,

    Hace unos meses me detectaron una infección urinaria, a los pocos días mi novio me indico que le habian salido unos granitos pequeños blancos en el pene, no se si mi infección tiene algo que ver o si por lo contrario puede ser una enfermedad de trasmisión sexual, estoy asustada y quisiera un consejo.
  • Olor corporal y sobre mi pene.
    Yop3417-07-2014 18:36:00
    Hola el olor fuerte del cuerpo tiene que ver con alguna enfermedad. Y el olor del pene que siente tiene que ver con alguna enfermedad eso que lo lavo y igual larga olor. Algunos se quejan de mi olor . Me gustaría su opinión.
  • Olor corporal
    Yop3417-07-2014 09:02:17
    Hola tengo el problema de olor corporal fuerte . Un olor desagradable me baño y se pasa pero después al trajinar diario se siente desde lejos . Esto puede ser indicio de enfermedad. Porque uno toma remedios incluye que large olor fuerte. O porque no hace una dieta buena espero su respuesta. Saludos.
  • Pollianguitis microscopica
    Naty USA15-07-2014 23:18:26
    Hola ami esposo le diagnosticaron la poliangitis microscopica hace un mes con afecion al rińon y pulmon, no encuentro en internet personas con la misma enfermedad y solo encotre este link y por lo visto es desde hace 4 años atras porfavor si alguien me puede ayudar y decirme como estan ahora y q tratamiento les ayudo.....estoy decesperada porque todo lo q se lee en el internet no es nada alentador mi esposo tiene 38 años y tenemos una nena de 6 esto es muy triste para mi ya q el fue una persona persona muy fuerte sana deportista toda su vida, no bebe alcohol no fuma su unico visio era el deporte!!!! No entiendo que paso!!
  • Pollianguitis microscopica
    Naty USA15-07-2014 23:10:36
    Hola ami esposo le diagnosticaron la poliangitis microscopica hace un mes con afecion al rińon y pulmon, no encuentro en internet personas con la misma enfermedad y solo encotre este link y por lo visto es desde hace 4 años atras porfavor si alguien me puede ayudar y decirme como estan ahora y q tratamiento les ayudo.....estoy decesperada porque todo lo q se lee en el internet no es nada alentador mi esposo tiene 38 años y tenemos una nena de 6 esto es muy triste para mi ya q el fue una persona persona muy fuerte sana deportista toda su vida, no bebe alcohol no fuma su unico visio era el deporte!!!! No entiendo que paso!!

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  • Nick    

Comentarios

  • Otto 24-08-2010 07:11:34
    buen material para que uno pueda aprender gracias.
  • Sara 19-06-2010 22:53:48
    lkjj
  • Anonimo 31-05-2010 05:06:53
    Hace falta mas informacion: causas, sintomas, tratamientos?..
  • Yael 18-10-2008
    es curale la enfermedad y que estudio hay que hacerse para confirmar dicha enfermedad gracias espero su respuesta