Enfermedad De Refsum



La enfermedad de Refsum es un raro trastorno hereditario, de carácter autosómico recesivo, en el que el ácido fitánico, un producto del metabolismo de las grasas, se acumula en los tejidos. Dicha acumulación provoca lesiones de los nervios (polineuritis) y de la retina (retinitis pigmentaria), sordera, ataxia y alteraciones óseas y cutáneas. También puede manifestarse como miocardiopatía, dilatada o hipertrófica. La edad de aparición varía desde la infancia a la segunda década. Como se produce por un defecto en la metabolización del ácido fitánico de la dieta, la primera medida a tomar es excluirlo de ésta.
  • Diabetes tipo i
    ManiPerU24-05-2016 00:05:00
    Tengo una hija de 14 años. Lo único significativo hasta hace unas semanas era que no le había venido la regla. Según su pediatra no había nada raro en ello.
    Como resultado de una infección vírica le miraron el azúcar en el médico y la mandaron a urgencias donde comprobaron que tenía muy alta la glucosa y comenzaron a hacerle pruebas. El diagnóstico fue Diabetes Juvenil tipo I, insulinodependiente. Ahora ha empezado con insulina de acción lenta, pero le han dicho que su páncreas pronto dejará de funcionar.
    La pregunta es: existe alguna enfermedad que curse con hiperglucemia y con amenorrea que pudiera ser confundida con Diabetes tipo I?
    Gracias
  • Epoc
    Caromita11-05-2016 08:23:47
    Que puedo hacer para sentirme mejor con la enfermedad.
  • No me encuentran mi enfermedad
    Arturo2002xx22-04-2016 05:38:52
    MUy buenas tengo 50 años hace un año atras comence con un sintoma de desesperacion , angustia, sentia que me desmayaba,fatiga seca,y un mareo leve constante,, me han jecho examenes y no me encuentran nada. (Tomografia. Encefalografia; de sangre.) y nada me mandaron a tomar Clonazepan de 2mg (Rivotril ) y cuando no tomo me viene unas convulsiones muy feas y raras : Los pies se me enfrian como hielo y me vuelvo irritable y todo mi caracter cambia y tengo deseos suicidas y tienen que internarme en la clinica....Lo unico que me dicen que tengo la sangre muy espesa....Quisiera saber hasta cuando tengo que tomar esta pastilla o si falta algun tipo de examen para poder determinar que enfermedad tengo...yo no fumo ,, ni tomo ni uso drogas .... solo me dicen que es de mucho stress...Por favor algun profesional que me pueda ayudar le quedare muy agradecido..yo vivo en loja Ecuador,,,,,, Gracias
  • Kenakort-a no intramuscular
    CieloM14-03-2016 04:06:32
    Buenas noches, hace 8 años sufro dermatitis por contacto en mis manos, las cremas que me aplico no me han servido, una conocida me recomendò KENAKORT-A que ella tambien habia sufirido esta enfermedad y q su medico le receto estas ampollas para aplicar un cm dia por medio no superior a 3 meses, el dia de hoy me aplique la primera dosis pero vi en el empaque que no se utilizara intramuscular y en la farmacia me la aplicaron sin leer, estoy preocupada que vaya a sufrir alguna contraindicacion. Agradezco su respuesta.

    Marcela Quintero
  • Hidronefrosis
    Jessy197720-01-2016 14:39:30
    ya tube una hidronefrosis podria repetirse esta enfermedad y porque

Escriba un Comentario

  • Nick    

Comentarios

  • Rocio 11-07-2015 14:55:03
    La enfermedad de Refsum unicamente es hereditario ?
  • Otto 24-08-2010 07:11:34
    buen material para que uno pueda aprender gracias.
  • Sara 19-06-2010 22:53:48
    lkjj
  • Anonimo 31-05-2010 05:06:53
    Hace falta mas informacion: causas, sintomas, tratamientos?..
  • Yael 18-10-2008
    es curale la enfermedad y que estudio hay que hacerse para confirmar dicha enfermedad gracias espero su respuesta
ranktrackr.net