Galactosemia



La galactosemia se caracterizada por una concentración alta de galactosa en sangre, que conlleva a una eliminación elevada, de galactosa por la orina (galactosuria). Este trastorno se debe a la deficiencia de galactosa1-fosfatouridil transferasa.El paciente progresa y mejora si el diagnóstico y el tratamiento son tempranos. El tratamiento nutricional lleva una restricción de galactosa en la dieta, durante toda la vida del paciente. La galactosemia es una enfermedad hereditaria, autosómica recesiva. Existen dos formas de la enfermedad: deficiencia de galactosa-1-fosfatouridil transferasa y deficiencia de galactosa quinasa. La primera es la forma más grave de la enfermedad. Los pacientes que padecen galactosemia no toleran ninguna forma de leche (humana ni de ningún otro tipo). La exposición a la leche genera niveles tóxicos de galactosa en el niño que conduce al desarrollo de daño hepático, formación de cataratas y lesión cerebral. El lactante desarrolla síntomas como ictericia, vómito, letargia, irritabilidad y convulsión. Además, la alimentación continuada con productos lácteos llevará al desarrollo de cirrosis, formación de cataratas y retardo mental.

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Comentarios

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  • Mari2710 30-05-2014 22:22:53
    tuve una hermana con galactosemia y me gustaria saber si hay personas que portan la enfermedad sin manifestarla y que tipo de examenes habria que hacer ya ques es una enfermedad hereditaria.
  • MARI 26-03-2011 02:41:39
    YO TUVE UNA NIÑA CON GALACTOSEMIA Y ATRESIA DE VIAS BILIARES, FALLECIO A LOS 10 MESES DE EDAD, FUE MI ÚNICA HIJA Y QUISIERA SABER CUANTO ES LA POSIBILIDAD DE QUE TENGA OTRO HIJO/A CON ESTA DOS ENFERMEDADES, SEGUN LOS ESTUDIOS ELLA TENÍA LA MUTACIÓN VARIABLE DUARTE QUE SEGUN ESPECIALISTA DE ARGENTINA SE SABE QUE EXISTE PERO NO HAY ESTUDIOS ECHOS AL RESPECTO. QUISIERA SABER TODA LA INFORMACIÓN QUE TENGAN SOBRE GALACTOSEMIA HASTA LO MAS ACTUALIZADOS, SI ME PUEDEN MANDAR A MI CORREO stella_955@yahoo.com.ar. MUCHAS GRACIAS
  • Mari 26-03-2011 02:34:36
    si tuve una hija con galactosemia y atresia de vias viliares puedo tener otro hijo con la misma enfermedad
  • Rachat de credit 24-10-2010 19:37:00
    I have the same opinion with most of your points, but a few need to be discussed further, I will hold a small talk with my buddies and maybe I will look for you some advice soon.

    - Henry
  • Luna 04-07-2010 04:02:41
    gracias por responder mi duda.pero me gustaria saber como puedo hacer para subir mi nivel de creatinina.lo tengo un nivel bajo el minimo es de 6 y yo tengo 5
    estoy gordita,pero tengo mucha actividad fisica.mi trabajo es desgastante.no estoy goooorda pero si llenita.me podrias contestar.
  • Gabriela 16-02-2010
    hola tengo galactosemia,soy una niña de 17 años,y quisiera informacion sobre esta condicion.envia correo suarez_glenyds_48@hotmail.con de mi mama