Hiperamonemia



Nivel anormalmente elevado de amoniaco en sangre.
Es un defecto en el ciclo de la urea, hay dos tipos de hiperamonemia; HIPERAMONEMIA I y HIPERAMONEMIA II.
HIPERAMONEMIA I: Es el defecto en la falta de la enzima carbamoil fosfato sintetasa I, la cual transforma el amoniaco a carbamoilfosfato.



HIPERAMONEMIA II:Es el defecto en la falta de la enzima ornitina transcarbamilasa, la cual transforma el carbamoilfosfato a citrulina.Es una enfermedad de herencia ligada al cromosoma X.

Puede estar producido por una deficiencia de la enzima ornitín transcarbamilasa o bien de la carbamilfosfato sintetasa. Ambos casos son trastornos hereditarios y se caracterizan por vómitos, hepatomegalia y confusión.


Síntomas
HIPERAMONEMIA I:
Se caracteriza por
NH4 elevado en:
Sangre
Hígado
Orina
Vómitos
Síntomas neurológicos
Retraso mental
HIPERAMONEMIA II:
Glutamina elevada en:
Sangre
LCR
Orina
Vómitos, convulsiones, retraso mental
Letal en varones en periodo neonatal

Síntomas
HIPERAMONEMIA I:
Se caracteriza por
NH4 elevado en:
Sangre
Hígado
Orina
Vómitos
Síntomas neurológicos
Retraso mental
HIPERAMONEMIA II:
Glutamina elevada en:
Sangre
LCR
Orina
Vómitos, convulsiones, retraso mental
Letal en varones en periodo neonatal

  • Hiperamonemia por tomar acido valproico ( depakine)
    Avelina10-03-2012 23:11:16
    Mi hija tiene epilepsia grave .Le recetaron Depakine y al principio se le controlaron pero después de llevar tomándolo 8 meses ha empezado a tener confusión mental, andar inseguro, nigtamus vertical. Le han hecho un análisis y tiene hiperamonemia, le hanrebajado la cantidad de Depakine de 1500 mg a 1200 mg al dia pero ella sigue mal y no se que hacer.
    Mi hija tiene 30 años y es discapacitada psiquica.
  • Hiperamonemia
    Anónimo27-10-2008 01:05:57
    tengo un alumno de 11 años, cursa tercer año básico (ha repetido cursos)según su padre, sufrió este problema al nace pero dle dijeron que ioba ser transitorio, me contó que no ha tenido un tratamiento con medicamentos y que no tiene una dieta muy rigurosa(es malo para comer),presenta problemas de conducta y le cuesta entender, le cuesta obedecer reglas.Puedo atribuir a su problema inical, el problema de aprendizaje y conducta?

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  • Nick    

Comentarios

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    1/6
  • Desde los 2 meses tiene combulciones 13-04-2014 05:46:18
    mi hija de 1 año y 9 meses sigue convulsionando y no se que hacer le viene por fiebre y tamben sin fiembre
  • ANA LILIA 27-03-2014 00:59:52
    Tengo una pequeña de casi 7 años con el problema de hiperamonemia la cual le causo problemas neurologicos y de salud que la han tenido en terapia intensiva los estudios que le han realizado salen sin ninguna alteracion ni enzimatica ni de cromosomas solo se guian por los altos niveles de amonio que ha llegado a presentar durante este tiempo me contactar personas con este mismo padecimiento o alguna fundacion que me pueda ayudar a entender mas
  • ANA LILIA 27-03-2014 00:59:49
    Tengo una pequeña de casi 7 años con el problema de hiperamonemia la cual le causo problemas neurologicos y de salud que la han tenido en terapia intensiva los estudios que le han realizado salen sin ninguna alteracion ni enzimatica ni de cromosomas solo se guian por los altos niveles de amonio que ha llegado a presentar durante este tiempo me contactar personas con este mismo padecimiento o alguna fundacion que me pueda ayudar a entender mas
  • Edgar 01-08-2012 17:08:14
    mi sobrina presenta un cuadro de convulsiones la ultima le duro casi 20 minutos y la internaron le subieron la dosis de los medicamentos y ahora presenta crisis pequeñas que le llaman ausencias se queda pasmada y tiene tics en la boca y ojos le dan asta 15 al dia y seguidas toma el valproato de magnesio y otros dos medicamentos mas
  • Jorge 27-07-2012 21:04:31
    Monica lopez hurtado por lo que yo se no es una enfermedad hereditaria tiene mas que ver con la alimentacion de cada uno de nosotros puesto que el amonio es una proteina nitroigenada que la aporta la carne y las leguminosas cuando fallan las enximas del higado es cuando se provoca hiperamonemia osea niveles altos de aminio y afecta articualcione tendones da problamas placentarios entre otros si tienes mas dudas cpontactame por este medio saludos
  • Yule 05-07-2012 02:19:11
    mi caso es el siguiente tengo un niño de 6 años con problemas de comportamiento a convulsionado en tres ocasiones la psiquiatra le mando a realizar unos examenes de sangre entre ellos de amonio el cual le salio elevado de166 mipregunta es tiene cura.