Hiperamonemia

  • Nombre:

    Hiperamonemia

  • País:

    es

  • Tipo:

    Enfermedades

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    31046


Nivel anormalmente elevado de amoniaco en sangre.
Es un defecto en el ciclo de la urea, hay dos tipos de hiperamonemia; HIPERAMONEMIA I y HIPERAMONEMIA II.
HIPERAMONEMIA I: Es el defecto en la falta de la enzima carbamoil fosfato sintetasa I, la cual transforma el amoniaco a carbamoilfosfato.



HIPERAMONEMIA II:Es el defecto en la falta de la enzima ornitina transcarbamilasa, la cual transforma el carbamoilfosfato a citrulina.Es una enfermedad de herencia ligada al cromosoma X.

Puede estar producido por una deficiencia de la enzima ornitín transcarbamilasa o bien de la carbamilfosfato sintetasa. Ambos casos son trastornos hereditarios y se caracterizan por vómitos, hepatomegalia y confusión.

Síntomas
HIPERAMONEMIA I:
Se caracteriza por
NH4 elevado en:
Sangre
Hígado
Orina
Vómitos
Síntomas neurológicos
Retraso mental
HIPERAMONEMIA II:
Glutamina elevada en:
Sangre
LCR
Orina
Vómitos, convulsiones, retraso mental
Letal en varones en periodo neonatal

Síntomas
HIPERAMONEMIA I:
Se caracteriza por
NH4 elevado en:
Sangre
Hígado
Orina
Vómitos
Síntomas neurológicos
Retraso mental
HIPERAMONEMIA II:
Glutamina elevada en:
Sangre
LCR
Orina
Vómitos, convulsiones, retraso mental
Letal en varones en periodo neonatal

Síntomas
HIPERAMONEMIA I:
Se caracteriza por
NH4 elevado en:
Sangre
Hígado
Orina
Vómitos
Síntomas neurológicos
Retraso mental
HIPERAMONEMIA II:
Glutamina elevada en:
Sangre
LCR
Orina
Vómitos, convulsiones, retraso mental
Letal en varones en periodo neonatal

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  • Mi hija tiene epilepsia grave .Le recetaron Depakine y al principio se le controlaron pero después de llevar tomándolo 8 meses ha empezado a tener confusión mental, andar inseguro, nigtamus vertical. Le han hecho un análisis y tiene hiperamonemia, le hanrebajado la cantidad de Depakine de 1500 mg a 1200 mg al dia pero ella sigue mal y no se que hacer.
    Mi hija tiene 30 años y es discapacitada psiquica.
  • Hiperamonemia

    Anónimo    -    27-10-2008 01:05:57
    tengo un alumno de 11 años, cursa tercer año básico (ha repetido cursos)según su padre, sufrió este problema al nace pero dle dijeron que ioba ser transitorio, me contó que no ha tenido un tratamiento con medicamentos y que no tiene una dieta muy rigurosa(es malo para comer),presenta problemas de conducta y le cuesta entender, le cuesta obedecer reglas.Puedo atribuir a su problema inical, el problema de aprendizaje y conducta?

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Comentarios

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    1/6
  • Aaron     -    11-03-2013 03:04:51
    su alumno sufrio un daño en el sistema nervioso central debido al alta concetracion de amoniaco que se unio con el alfa cetoglutarato para formar glutamato una reduccion de alfa cetoglutarato inhibe el ciclo de krebs en neuronas lo que genero necrosis por falta de energia
  • Pablo    -    28-01-2013 21:40:09
    Hola, a mi hija le diagnosticaron epilepsia en septiembre de 2012, primero la medicaron con Clobazam y luego el acido valproico, desde entonces no tiene mas ataques cuando está despierta, tiene ataques unicamente cuando está durmiendo, muy pocos duran 6 minutos pero generalmente son de 30 segundos cada 6 días en promedio, los medicos primero le agregaron el Levetiracetam y luego el topamac, desde que le agragaron estos ultimos dos medicamentos no mejoró en cuanto a reducir los ataques, pero ella empeoró en cuanto a su calidad de vida, está inestable, siempre está cansada, no se puede concentrar en ninguna actividad, nos preocupa ahora que está por empezar las clases por que no va a resistir el horario escolar, además cuando no descansa y se va a dormir muy cansada seguro le da un ataque, las dosis que toma de los medicamentos son altas. Qué hacer? fuimos a varios doctores y al garrahan.
  • Edgar     -    01-08-2012 17:08:14
    mi sobrina presenta un cuadro de convulsiones la ultima le duro casi 20 minutos y la internaron le subieron la dosis de los medicamentos y ahora presenta crisis pequeñas que le llaman ausencias se queda pasmada y tiene tics en la boca y ojos le dan asta 15 al dia y seguidas toma el valproato de magnesio y otros dos medicamentos mas
  • Jorge    -    27-07-2012 21:04:31
    Monica lopez hurtado por lo que yo se no es una enfermedad hereditaria tiene mas que ver con la alimentacion de cada uno de nosotros puesto que el amonio es una proteina nitroigenada que la aporta la carne y las leguminosas cuando fallan las enximas del higado es cuando se provoca hiperamonemia osea niveles altos de aminio y afecta articualcione tendones da problamas placentarios entre otros si tienes mas dudas cpontactame por este medio saludos
  • Yule    -    05-07-2012 02:19:11
    mi caso es el siguiente tengo un niño de 6 años con problemas de comportamiento a convulsionado en tres ocasiones la psiquiatra le mando a realizar unos examenes de sangre entre ellos de amonio el cual le salio elevado de166 mipregunta es tiene cura.
  • Despus.cuando.estemo_EN:CASA    -    01-06-2012 00:31:27
    HIPERAMONEMIA

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