Nombre:
Porfiria Aguda Intermitente
País:
es
Tipo:
Enfermedades
Comentarios:
8
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1261
Es la porfiria causada por la deficiencia de PBG-desaminasa (HBM.sintasa). Es un trastorno autosómico dominante. Es la profiria aguda más frecuente en la mayoría de los países. La mayoría de los pacientes son asintomáticos. Cuando sí se presentan síntomas son en forma de ataques que pueden prolongarse durante días, y son síntomas del sistema nervioso, la piel no se ve afectada. Los síntomas más característicos son: .- Dolor abdominal que es ta agudo que puede confundirse con un abdomen agudo quirúrgico. .- Taquicardia .- Hipertensión .- Diaforesis .- Nerviosismo .- Etc.
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